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基因靶向藥首次在子宮內有效治療遺傳病

2025-02-24 16:31 新華網 責任編輯：陳曦

新華社華盛頓2月23日電 美國《新英格蘭醫學雜志》近日發表的一篇論文介紹,為了在孩子出生前治療一種遺傳性運動神經元疾病,一名兩歲半女孩的母親曾在孕晚期服用基因靶向藥物,女孩出生后繼續服用該藥。目前女孩未出現有關這種遺傳病的任何癥狀。論文稱,這是全球首次在子宮內有效治療遺傳病。

據英國《自然》雜志網站報道,負責此次治療研究的美國圣祖德兒童研究醫院臨床神經學家理查德·芬克爾介紹說,女孩父母此前已有一個孩子死于這種名為脊髓性肌萎縮癥的遺傳病,因此他們想知道是否有任何治療方案可以在孩子出生前開始使用。美國食品和藥物管理局批準僅針對這一病例進行子宮內治療后,母親在孕晚期服用了一種名為Risdiplam的口服基因靶向藥物,女嬰在出生后繼續服用該藥。

脊髓性肌萎縮癥會影響運動神經元,導致患者出現進行性肌肉萎縮、無力,是造成嬰幼兒死亡的主要遺傳性疾病之一。大約每1萬名新生兒中就有一人患有這種疾病。脊髓性肌萎縮癥最嚴重的情況是個體缺乏SMN1基因的兩個拷貝,只有相鄰基因SMN2的一個或兩個拷貝。因此,身體不能產生足夠的SMN蛋白質來維持脊髓和腦干中的運動神經元。而這種蛋白質在懷孕中后期以及新生兒最初幾個月至關重要,因此嚴重脊髓性肌萎縮癥的患兒通常活不過3歲。

Risdiplam是一種小分子藥物,通過修改SMN2基因表達以產生更多SMN蛋白質,來治療這種疾病。

此前,脊髓性肌萎縮癥的治療都是在患兒出生后進行的。但在缺乏SMN1基因的兩個拷貝、僅有兩個SMN2基因的拷貝的新生兒中,多達一半在出生時就已經具有一些癥狀。研究團隊認為,這次治療的成功可能為在出生前治療其他遺傳疾病鋪平道路。

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