澳機(jī)構(gòu)研發(fā)人工智能平臺(tái)有助尋找致病基因

新華社堪培拉9月3日電（記者 岳東興 白旭）澳大利亞聯(lián)邦科學(xué)與工業(yè)研究組織日前發(fā)布公報(bào)說(shuō)，該機(jī)構(gòu)科研人員通過(guò)基于人工智能技術(shù)的平臺(tái)處理了1萬(wàn)億個(gè)基因組“數(shù)據(jù)點(diǎn)”，以人工智能技術(shù)達(dá)到這樣的處理規(guī)模在世界上尚屬首次，相關(guān)技術(shù)有助于查明人類基因組中那些特殊致病基因的位置。

據(jù)介紹，這個(gè)名為“變體火花（VariantSpark）”的平臺(tái)由聯(lián)邦科學(xué)與工業(yè)研究組織數(shù)字健康研究團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)，是一款基于深度學(xué)習(xí)技術(shù)的健康產(chǎn)品。研究人員在亞馬遜網(wǎng)絡(luò)服務(wù)公司協(xié)助下，利用該人工智能平臺(tái)分析了包含10萬(wàn)人基因組數(shù)據(jù)的綜合數(shù)據(jù)集。相關(guān)論文已發(fā)表在技術(shù)類期刊《千兆科學(xué)（Giga Science）》上。

聯(lián)邦科學(xué)與工業(yè)研究組織生物信息學(xué)專家丹尼斯·鮑爾說(shuō)，這個(gè)人工智能平臺(tái)可以分析與疾病或易感性相關(guān)的基因特征，并能發(fā)現(xiàn)哪些基因可能共同導(dǎo)致這些特征。相關(guān)研究可以提供關(guān)于疾病在分子水平發(fā)生機(jī)制的有價(jià)值信息，以便開(kāi)發(fā)更好的疾病療法。研究人員已利用該平臺(tái)幫助確認(rèn)可能與心血管疾病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病、阿爾茨海默病等有關(guān)的基因。

鮑爾說(shuō)，目前還沒(méi)有其他技術(shù)平臺(tái)能一次性處理1萬(wàn)億個(gè)基因組“數(shù)據(jù)點(diǎn)”，涉及超過(guò)1000萬(wàn)個(gè)變體和10萬(wàn)個(gè)樣本，而“變體火花”能在15個(gè)小時(shí)內(nèi)處理這些信息。這項(xiàng)研究表明，利用該平臺(tái)是目前唯一一種能在可管理時(shí)間內(nèi)處理“超高維度”基因組數(shù)據(jù)的方法。這是一個(gè)“重要的里程碑”，意味著可以利用該平臺(tái)分析人口水平的基因組數(shù)據(jù)集，并推動(dòng)醫(yī)療保健取得進(jìn)步。