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      我國科學家發現由單基因導致的紅斑狼瘡

      2025-09-11 16:05 新華網 責任編輯:吳靜

      新華社杭州9月11日電(記者朱涵)系統性紅斑狼瘡是一種常見的慢性自身免疫疾病,發病機制復雜。我國科學家證實,人類單基因(PLD4)的缺陷可導致系統性紅斑狼瘡,為系統性紅斑狼瘡的精準診療提供了重要理論依據。該成果10日發表在《自然》雜志上。

      浙江大學良渚實驗室、國家腎臟疾病臨床醫學研究中心劉志紅院士,浙江大學良渚實驗室俞曉敏研究員,以及浙江大學良渚實驗室、浙江大學生命科學研究院周青教授為論文共同通訊作者。

      據介紹,系統性紅斑狼瘡是一種異質性很強的自身免疫疾病,不管是臨床癥狀還是遺傳機制,都存在很大的個體化差異。這對認識其發病機制構成了極大挑戰。

      研究團隊通過全外顯子組測序,發現5例系統性紅斑狼瘡腎炎患者存在PLD4基因突變,這種基因存在于人體樹突狀細胞、B細胞和單核細胞中,PLD4基因突變屬于隱性遺傳。

      研究團隊進一步發現,這一基因突變引發了機體長期炎癥及自身免疫的致病機制,并通過小鼠實驗證實,某些靶向治療藥物JAK抑制劑可顯著緩解缺陷小鼠體重下降、自身抗體產生及組織炎癥等癥狀,可為攜帶PLD4突變的系統性紅斑狼瘡患者提供潛在的精準治療策略,也為未來開展基于基因分型的個體化治療提供了重要依據。




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