新華社倫敦5月11日電(記者郭爽)在首個人類基因組圖譜發布20年后,第一個人類“泛基因組”草圖在最新一期英國《自然》雜志發布,旨在更完整描繪遺傳多樣性。

泛基因組指人類群體基因序列的總和?！胺夯蚪M”草圖由人類泛基因組參考聯盟制作。這一國際項目于2019年啟動,旨在繪制完整的人類遺傳變異圖譜來創建一個綜合參照物,幫助科研人員與其他基因序列進行對比。研究人員認為,這將有助于研究基因與疾病間的潛在聯系。

2003年,科學家們宣布,人類基因組序列圖譜繪制成功,繪制了約92%的基因序列。2022年,首個完整人類基因組序列發布,填補了人類基因組計劃留下的空白。與前述兩次基因主要來源于一個人不同,“泛基因組”草圖是包括非洲、亞洲、美洲和歐洲的全球多地47人的脫氧核糖核酸(DNA)合集,地域和種族構成更多元化。

來自美國加利福尼亞大學圣迭戈分校的一名研究人員說,“泛基因組”草圖的發布,就像從黑白電視時代進入了1080p超清分辨率畫質時代。

平均來說,人類共享約99.6%的基因組,但剩余約0.4%則導致了人們眼睛顏色、身高和其他差異。繪制完整、有代表性的“泛基因組”草圖也因此意義重大,可對人類基因和疾病研究提供可靠的參考。

研究人員指出,與使用原始的線性參考基因組相比,“泛基因組”使他們能夠識別出更多的基因結構變異,比如基因復制或缺失等較大的基因組變動。研究人員計劃不斷完善人類基因組圖譜,旨在到2024年年中對350人進行測序。

相關系列研究論文已分別刊登在英國《自然》《自然·生物技術》等期刊上。