澳基因研究為預(yù)防和治療退行性眼病提供思路

新華社悉尼3月29日電(記者郝亞琳)澳大利亞研究人員日前研究發(fā)現(xiàn),一種基因缺陷會(huì)增大2型黃斑毛細(xì)血管擴(kuò)張癥發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn),及早發(fā)現(xiàn)這種缺陷有助于及時(shí)采取干預(yù)手段延緩這一退行性眼疾的發(fā)展。相關(guān)研究已發(fā)表在英國(guó)《生物學(xué)通訊》雜志上。

2型黃斑毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是一種退行性視網(wǎng)膜疾病,患者會(huì)出現(xiàn)閱讀困難、看東西變形和視力緩慢喪失等癥狀。由于早期癥狀輕微,很難及時(shí)診斷。

通過(guò)對(duì)1067名2型黃斑毛細(xì)血管擴(kuò)張癥患者和3799名對(duì)照者進(jìn)行的基因研究,研究人員發(fā)現(xiàn)了一些與罹患該疾病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因區(qū)域和基因突變,特別是體內(nèi)一種名為PHGDH的基因發(fā)生某種罕見(jiàn)突變的人,患該病風(fēng)險(xiǎn)是沒(méi)有這種基因突變的人的5倍。

領(lǐng)導(dǎo)這一研究的沃爾特與伊麗莎·霍爾醫(yī)學(xué)研究所教授梅拉妮·巴赫洛介紹說(shuō),研究團(tuán)隊(duì)在此前研究中發(fā)現(xiàn),2型黃斑毛細(xì)血管擴(kuò)張癥與人體血液中絲氨酸水平發(fā)生變化有關(guān)。絲氨酸是一種氨基酸,在人體許多信號(hào)通道中存在。此次研究確定PHGDH基因突變與絲氨酸水平變化存在關(guān)聯(lián)。

“PHGDH基因負(fù)責(zé)指導(dǎo)合成絲氨酸的一種關(guān)鍵酶。這一基因發(fā)生突變會(huì)導(dǎo)致絲氨酸水平下降,而視網(wǎng)膜對(duì)這種變化尤為敏感。”巴赫洛告訴新華社記者。她說(shuō),新發(fā)現(xiàn)有助于通過(guò)基因標(biāo)記將這種疾病的潛在患者更早篩查出來(lái)。

研究人員介紹,視網(wǎng)膜疾病往往會(huì)隨著年齡增大而加重,因此了解導(dǎo)致這一疾病的風(fēng)險(xiǎn)因素將有助于盡早采取干預(yù)手段,延緩病情發(fā)展。研究團(tuán)隊(duì)也將繼續(xù)探尋與這一疾病有關(guān)的基因因素,以找到更好的治療方法。