揭秘精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)：避免更多有出生缺陷的嬰兒出生

無創(chuàng)產(chǎn)前：出生缺陷在萌芽狀態(tài)即可知

唐氏綜合征即21三體是最常見的染色體異常疾病，也是全世界發(fā)病率最高的遺傳病之一，唐氏患兒俗稱“唐寶寶”。另外，18三體、13三體也是相對常見的染色體異常疾病。這三種染色體疾病往往導(dǎo)致出生缺陷。

伴隨技術(shù)進(jìn)步，近年來，利用孕婦靜脈抽血進(jìn)行的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)逐步進(jìn)入越來越多的醫(yī)院，對“唐寶寶”的篩查準(zhǔn)確性可達(dá)99%，檢測18三體、13三體的準(zhǔn)確性分別為95%左右、90%左右。

廣東省婦幼保健院從2012年6月開始進(jìn)行這三種染色體疾病的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，迄今已開展約1.5萬例，共檢出染色體異常胎兒179例，1.48萬例孕婦避免了羊膜腔穿刺手術(shù)。

“特別是那些本身有先兆流產(chǎn)而又高齡的高風(fēng)險孕婦，不能進(jìn)行羊膜腔穿刺手術(shù)，無創(chuàng)基因檢測技術(shù)可以讓她們避免穿刺的風(fēng)險，又能防止染色體異常胎兒的出生。”廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任尹愛華說。

據(jù)介紹，廣東省婦幼保健院對所有經(jīng)無創(chuàng)檢測發(fā)現(xiàn)的染色體異常的高風(fēng)險病例，均進(jìn)一步做了羊膜腔穿刺手術(shù)抽取羊水，進(jìn)行染色體核型分析，綜合符合率為90%。

按照傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷“金標(biāo)準(zhǔn)”即早孕期絨毛活檢和中孕期羊膜腔穿刺術(shù)，手術(shù)相關(guān)的流產(chǎn)風(fēng)險估計為0.5%至1%。

“如果每個篩查高風(fēng)險孕婦都進(jìn)行侵入性檢查，不僅成本高，而且將丟失許多正常胎兒。”尹愛華說。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測雖然沒有創(chuàng)傷，是一種高準(zhǔn)確性的篩查技術(shù)，但并不是最終確診手段。

“迄今為止，我們的無創(chuàng)基因檢測共漏診了2例18三體，這兩名孕婦在后來的超聲大排畸中被發(fā)現(xiàn)有多發(fā)畸形，接受進(jìn)一步羊膜腔穿刺后證實為18三體及時終止了妊娠。”尹愛華說。

除唐氏綜合征等篩查外，科學(xué)家正嘗試將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)運用于其他遺傳病。

針對超聲異常胎兒微小染色體疾病，尹愛華團(tuán)隊從2013年開始進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測應(yīng)用研究，對1400多例臨床標(biāo)本進(jìn)行驗證，檢出率達(dá)98%左右。

“我們還對妊娠重度地中海貧血高風(fēng)險的孕婦進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測研究。”尹愛華說。

專家相信，隨著基因測序設(shè)備、試劑國產(chǎn)化加快，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測成本將進(jìn)一步降低，更廣范圍內(nèi)的出生缺陷防控將成為可能。