揭秘精準醫學：避免更多有出生缺陷的嬰兒出生

精準用藥：“這就是我們的差距”

別嘌醇片是一種治療高尿酸血癥的常用藥。

和其他醫院不同，在中日友好醫院中醫風濕病科，醫生如果給病人開這種藥，電腦系統會自動彈出提示：該藥品藥效和安全與患者基因多態性相關，建議進行基因檢測。

中日友好醫院科研處處長、皮膚性病科主任崔勇說，這就是精準醫學在中日友好醫院臨床的一個應用。“別嘌醇片是一種降低尿酸的藥，如果攜帶一種特定基因的人服用，容易發生重度皮炎，死亡率也比較高，醫生就會建議患者進行基因檢測。”

記者在醫院門診了解到，一些患者對基因檢測與用藥安全之間的關系不太清楚，有些患者因為檢測需要一定費用、且基本沒有納入醫保不愿意做。

中日友好醫院院長王辰院士說，在醫院1000多種藥里，有110多種可實現精準用藥，涉及腫瘤、心血管病等科室。

皮膚性病科有幾種重癥疾病，如系統性紅斑狼瘡、重癥藥疹、天皰瘡等，往往需要長期大劑量用糖皮質激素，患者需監測并防止精神異常、感染、股骨頭壞死等。

“目前，精準醫學證據顯示，如果用藥前就檢測患者個體基因組信息，就可能避免某些特有不良反應的發生，如股骨頭壞死。”崔勇說。

在發達國家，有些藥物在使用前必須知道患者基因信息；另一些藥物，建議參照患者基因特征使用，以獲得更好療效。

據介紹，目前美國藥物遺傳學和藥物基因組學知識庫收錄的199種個體化藥物中，美國食品藥品管理局已將171種藥物相關基因信息標注在說明書上，歐洲藥品管理局標注了89種。

“199種個體化藥物中有116種已在國內上市，但是除了十幾種靶向藥物外，目前只有‘卡馬西平’這種藥明確需要用基因信息指導使用。這就是我們的差距。”王辰說。

為促進藥物基因組學的應用，中日友好醫院聯合全國20多家醫院和醫療機構，成立了中國精準醫學臨床研究和應用聯盟，建立適用于中國人群的藥物基因組學臨床研究與應用體系。

“我們已經修訂并發布了《精準醫學臨床研究與應用質量管理專家共識》，編譯并發布了116種個體化藥物的精準用藥指南初稿。”中日友好醫院精準醫學中心專家王鶴堯說。

王辰建議，應協調多部門合作建立精準醫學的研究和醫療體系。國家食藥監總局應借鑒國外經驗，引導藥廠開展基于基因個體化醫療的前期研究；各大醫院應教育更多醫務人員了解精準醫學的優勢，推進個體化治療。