揭秘精準醫學：避免更多有出生缺陷的嬰兒出生

新華社北京8月10日電(記者王敏、李亞紅、肖思思)精準醫學距離百姓有多遠？會給人們的生老病死帶來怎樣的變化？

在國家衛計委、科技部等部委推薦下，近日新華社記者走進北京大學第三醫院、中日友好醫院、廣東省婦幼保健院發現，在一些臨床醫院，以基因組學為基礎的精準醫學已經悄悄生長……

加快應用：“避免更多有出生缺陷的嬰兒出生”

“精準醫學讓選擇變得如此簡單！未來一切皆有可能！”會議室里，幻燈片上北京大學第三醫院院長喬杰的這句話讓人印象深刻。

喬杰的自信，來自于近年來基因科技尤其是測序技術的飛速發展，人類對生命天書的解讀越來越深入，更來自于團隊的科學實踐。

北醫三院生殖醫學中心是中國大陸首例試管嬰兒誕生地，也是目前世界上最大的輔助生殖技術治療中心之一，門診量每年以20%到30%的速度增長，連續兩年超過50萬人次。

“現在對生命的認知越來越多，越來越清晰。理論上7000多種單基因病，都可以在基因層面提前介入?！彼f，“只要有足夠的基因序列信息，就能針對任何遺傳異常開展胚胎植入前遺傳學診斷，進行染色體及基因篩查，檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，檢測胚胎的23對染色體結構、數目，分析胚胎是否有遺傳物質異常，從根本上阻斷遺傳病在家庭中傳遞?！?/p>

有這樣一對夫婦，男方患有遺傳性多發性骨軟骨瘤，想生育不攜帶致病位點的健康孩子。夫婦倆在北醫三院嘗試做試管嬰兒，通過胚胎遺傳診斷，挑選正常胚胎成功移植，健康的孩子于2014年9月出生。

迄今為止，北醫三院共完成染色體疾病或胚胎遺傳學篩查1504例，已移植1141例，分娩302例，持續妊娠104例。近兩年來，利用高通量測序技術為39例患者完成胚胎染色體分析，已經移植19例，分娩4例，持續妊娠10例。團隊進一步利用自行開發的基于高通量測序的MARSALA(非整倍體測序與連鎖分析)技術為41例病人完成了胚胎單基因遺傳疾病診斷,實施移植手術15例，5例成功分娩，8例還在妊娠中。

喬杰團隊與北京大學謝曉亮教授和湯富酬教授等合作，在單細胞測序上走在了世界前列。

“這個成果的創新點是通過分析患者的胚胎細胞，在單細胞水平上進行高通量測序，即可檢測致病基因突變位點和全基因組范圍染色體異常?！眴探苷f。

我國每年有約90萬個出生缺陷新生兒，不孕不育患者更是難以計數。

“生育障礙影響我國數千萬對夫婦，傳統輔助生殖技術已經不能滿足需求?！眴探芎粲?，應該加快精準醫學在婦產科應用步伐，避免更多有出生缺陷的嬰兒出生?！耙?，避免一個出生缺陷孩子，就可以減輕社會負擔100萬元?！?/p>

“精準醫學在路上，過去只有少數科室在用，隨著技術提高、成本降低，從婦產科、腫瘤科到眼科、神經科等，用的科室越來越多。為進一步提高臨床醫療的精準度，醫院更是在2014年成立了分子診斷中心?！眴探苷f，精準醫學發展要有新技術，這就需要對基礎醫學研究增加投入，還要將相關基因檢測納入醫保。