出生缺陷兒造成家庭、社會沉重負擔 代表建議將產前診斷納入醫保體系

新華社北京３月３日電（記者周楠、徐博）“湖南省２０１４年出生缺陷發生率達萬分之２２１．８７，居全國第三位，全省每兩小時就有３名出生缺陷兒降生。其中，只有３０％可以治愈或糾正，另外３０％在出生前后死亡，４０％留下終生殘疾。”全國人大代表、湖南郴州市第一人民醫院副院長雷冬竹在京對記者表示，出生缺陷兒造成家庭、社會的沉重負擔，這個問題應該引起重視。

對此，雷冬竹建議，我國應增加婚前孕前篩查項目，將產前診斷納入醫保體系，將４８種遺傳代謝性疾病和耳聾基因篩查納入新生兒篩查，以便早發現、早診斷、早治療，防止家庭悲劇的出現。

這名產科專家舉了一個例子：２０１５年郴州市產前診斷中心篩查出３４對同型地中海貧血攜帶夫婦，其中有４對夫婦因經濟等原因拒絕接受產前診斷。按照平均幾率，這４對夫婦中有１對會生出一個重型地中海貧血患兒，而地中海貧血患兒的治療費用大概為１００萬元。

“因為拿不出３６８０元的診斷費，后期就可能要面對１００萬元的治療費，整個家庭可能就此垮掉。”雷冬竹說，“因此，應盡快將產前診斷等納入醫療保險體系，減輕群眾負擔。”

雷冬竹說，據估算，我國每年新增３萬至６萬耳聾患者，其中超過６０％是由遺傳因素引起的。如果能及時發現，這部分新生兒通過提供用藥、生活指導，可以避免耳聾的發生。

雷冬竹建議，我國應擴大新生兒疾病篩查范圍，將４８種遺傳代謝性疾病和耳聾基因篩查納入新生兒篩查，以便早發現、早診斷、早治療，防止病殘。另外，將兒童缺陷的診斷及治療納入醫療保險范疇，各級政府應依托當地產前診斷中心，建立“婚檢－孕前咨詢－孕期保健－產前篩查診斷－新生兒篩查與診斷－兒童康復及隨訪管理”的出生缺陷綜合防治體系。

目前，我國多地在婚前孕前、產前、新生兒３個節點采取出生缺陷預防措施，但存在重復檢查、資源浪費、多頭管理等現象。

雷冬竹建議，在婚前孕前環節，將政府買單的婚前醫學檢查１００元和孕前優生檢查的２４０元打包為３４０元的優生篩查服務，避免重復檢查，節省出來的資金可以用來增加篩查項目。