廣西發(fā)現(xiàn)首例缺失型α地中海貧血突變基因

經(jīng)過(guò)近2年的研究，自治區(qū)人民醫(yī)院檢驗(yàn)科醫(yī)務(wù)人員發(fā)現(xiàn)了世界首例缺失型α地中海貧血突變基因，并于日前在美國(guó)DNA數(shù)據(jù)庫(kù)成功注冊(cè)。這一新突變基因的發(fā)現(xiàn)，不僅豐富了世界地中海貧血突變基因數(shù)據(jù)庫(kù)，同時(shí)為在臨床上避免地貧患兒的降生及科學(xué)研究提供了新的參考信息。這是記者昨日獲悉的好消息。

據(jù)介紹，該例缺失型α地中海貧血突變基因由李友瓊等醫(yī)務(wù)人員于2011年首次發(fā)現(xiàn)，攜帶者是當(dāng)時(shí)到該院做產(chǎn)前檢查的一名孕婦。經(jīng)過(guò)血紅蛋白電泳、地貧基因篩查分析和相關(guān)醫(yī)學(xué)科研院校的研究，并借助基因公司深度測(cè)序平臺(tái)的檢測(cè)手段，最終于2012年底完成基因的鑒定工作。經(jīng)過(guò)文獻(xiàn)和血紅蛋白數(shù)據(jù)庫(kù)檢索，為世界首例，被暫命名為-α21.9缺失。經(jīng)對(duì)其家系調(diào)查分析發(fā)現(xiàn)，有3人攜帶有-α21.9缺失，由母親遺傳給其和妹妹。

鑒定工作完成后，該院檢驗(yàn)科主管技師李友瓊李友瓊向世界三大DNA數(shù)據(jù)庫(kù)之一的美國(guó)國(guó)立生物技術(shù)信息中心（NCBI）的GenBank提交注冊(cè)申請(qǐng)。通過(guò)NCBI數(shù)據(jù)庫(kù)專家的審核認(rèn)定，該新突變基因申請(qǐng)注冊(cè)成功，并于2013年10月1日起正式對(duì)外開(kāi)放數(shù)據(jù)查詢。（記者 藍(lán)彬彬 通訊員 譚德軍）